In verwachting van een kindje met Downsyndroom

Marlouk Rodijk

4 jaar geleden

Je bent in verwachting van een kindje met Downsyndroom of je hebt een verhoogde kans om moeder te worden van een kleintje dat ‘anders’ is. Dan wil je jezelf hier zo goed mogelijk op voorbereiden. We gaan je helpen. In deze blog lees je alles over wat Down precies is, wanneer je verhoogd risico loopt en hoe je als ouders het best kunt zorgen voor een kindje met het syndroom van Down.

300 kinderen

In Nederland worden jaarlijks ongeveer 300 kinderen geboren met het syndroom van Down. Wat is het precies? Hoe kan je kindje dit krijgen? Wanneer loop je verhoogd risico? Kortom: alles wat je moet weten als je moeder wordt van een kindje met Down.

Wat is het syndroom van Down?

Het syndroom van Down is een aangeboren aandoening, waarbij een kindje wordt geboren met een ontwikkelingsachterstand in combinatie met één of meerdere fysieke problemen. Iemand met Downsyndroom heeft een extra chromosoom 21. Bij het syndroom van Down zitten er van het 21ste chromosoom niet twee, maar drie in elke lichaamscel. Het gevolg is dat de hersenen zich niet op een normaal snelheid ontwikkelen en meestal ook nooit een gemiddeld niveau kunnen bereiken. De ziekte dankt haar naam aan de Britse arts John Langdon Down, die als eerste een uitgebreide beschrijving van het syndroom publiceerde.

Kenmerken van het Downsyndroom

Mensen met Down worden vaak herkend aan lichamelijk kenmerken, zoals schuinstaande ogen en kortere ledematen. Maar er zijn ook medische problemen die veel voorkomen bij mensen met het syndroom van Down, een aangeboren hartafwijking bijvoorbeeld en spraakproblemen. We hebben ze voor je op een rijtje gezet.

Uiterlijke kenmerken

schuinstaande ogen
kleinere oren
een platte neusbrug
ronde gelaatsvorm met een wat vlakker achterhoofd
een huidplooi in de nek
een langere tong
kortere ledematen

Veel voorkomende medische problemen

een verstandelijke beperking
aangeboren hartafwijkingen
licht tot matig gehoorverlies
verminderd gezichtsvermogen
spraakproblemen
verminderde motoriek
maag-darm afwijkingen
verminderde weerstand
schildklierproblemen

Wanneer loop je verhoogd risico op een kindje met Down?

Bij het syndroom van Down gaat er in 96 procent van de gevallen iets mis bij de celdeling van de eicel of de zaadcel. Voor vrouwen die na hun 36e zwanger raken geldt een verhoogd risico op problemen tijdens de celdeling. Dit risico neemt steeds verder toe naarmate je ouder wordt. Een vrouw van 20 heeft een kans van 1 op 1500 op een kindje met Down, bij een vrouw van 36 is dit al 1 op 300 en op het 44e levensjaar is de kans 1 op 30.

Prenatale screenings

Het Downsyndroom wordt vaak al kort na de geboorte ontdekt, maar je kunt ook al tijdens de zwangerschap een prenatale screening laten doen. Hierin zijn verschillende opties, die ook verschillende risico’s voor moeder en kind met zich meebrengen.

Een combinatietest – de naam zegt het al – bestaat uit twee onderdelen: een bloedonderzoek en een echo. Hiermee kan worden onderzocht of er een verhoogde kans is op een kindje met Down. Een combinatietest levert geen risico’s op voor moeder en kind.

Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een naald door de buikwand van de moeder geprikt, om vruchtwater uit de baarmoeder te halen. De cellen in het vruchtwater worden vervolgens onderzocht op de aanwezigheid van Downsyndroom. Bij een dergelijke ingreep is de kans op een miskraam 0,3 procent.

Laat je als aanstaande moeder een vlokkentest afnemen, dan wordt specifiek naar een bepaalde afwijking gezocht en wordt dus alleen gekeken naar Down en niet naar andere mogelijke aandoeningen. Er wordt een stukje weefsel uit de moederkoek weggehaald, dat vervolgens wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen. De kans op een miskraam na een vlokkentest ligt tussen de 0,3 en 0,5 procent.

Bij een NIP-test wordt bloed van de moeder afgenomen, om hiermee het DNA van de ongeboren baby te onderzoeken. Een NIP-test kan vanaf 10 weken zwangerschap en er is geen sprake van een verhoogd risico op een miskraam.

De opvoeding van een kindje met downsyndroom

Afhankelijk van de ernst van de gezondheidsproblemen van je kindje, kan ook de opvoeding een hele opgave zijn. Dit kan een behoorlijke impact hebben op jullie gezinsleven. Gelukkig zijn er veel voorzieningen die kunnen bijspringen in de opvoeding. Maatschappelijke organisaties, financiële voorzieningen en stichtingen die dagopvang bieden. In sommige gevallen in een kindje zo zwaar gehandicapt dat thuis niet voldoende hulp kan worden geboden. Laat je bij een dergelijk traject altijd goed begeleiden door behandelend artsen en maatschappelijke hulpverlening.

Naar school

Net als alle andere kinderen, ontwikkelen ook kinderen met een verstandelijke beperking zich in hun eigen tempo. Dit kan sterk uiteenlopen. Het is natuurlijk ook afhankelijk van de ernst van hun aandoeningen. De algemene ontwikkeling bij kids met Down ligt wel iets lager dan bij kinderen zonder rugzakje. Toch gaat de helft van deze kinderen naar een reguliere basisschool. Wij adviseren om dit – al het kan – vooral te stimuleren. Het komt de ontwikkeling ten goede en bovendien wil je zoon of dochter niet anders zijn, maar net als alle andere kinderen ‘gewoon naar school’. Het voorkomt een stigma. 5 procent van de mensen die met het syndroom van Down wordt geboren gaat nooit naar school, omdat zij te zwaar gehandicapt zijn.