Wat is Thalassemie? En wie is hier gevoelig voor?

Thalassemie is een aangeboren, erfelijke ziekte waarbij de rode bloedkleurstof (hemoglobine) niet goed wordt aangemaakt. Een belangrijke functie van hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof. Het lichaam herkent de verkeerde rode bloedcellen en vernietigt ze. Daarom treedt er een chronische bloedarmoede op. Vaak hebben Thalassemiepatiënten ook skeletafwijkingen.

Wat betekent Thalassemie?

Het woord Thalassemie is afgeleid van het Griekse woord thalassa, ‘de zee’. Voor de Grieken bestond er eigenlijk maar één zee en dat was de Middellandse Zee. De ziekte a-thalassemie komt vooral daar veel voor. Overigens wordt de ziekte ook wel genoemd: Mediterrane anemie of Middellandse Zeeziekte. Daarnaast gebruikt men ook de varianten: thalassemia, emthalassaemia, talasemi of Cooley’s Anemia. Deze laatste naam is afkomstig van de persoon die de ziekte heeft ontdekt. Bij dragers van de ziekte, die wel afwijkende bloedcellen hebben maar niet aan bloedarmoede lijden, wordt gesproken van thalassaemia minor. Bij thalassaemia major is alle hemoglobine afwijkend.

Komt Thalassemie vaak voor?

Thalassemie komt net als sikkelcelziekte voornamelijk voor bij mensen die (oorspronkelijk) afkomstig zijn uit het Middellandse Zeegebied, het Midden-Oosten, delen van Azië (India, Indonesië), Suriname en Afrika. De ziekte is erfelijk bepaald. Op Cyprus hebben 1 op de 200 baby’s Thalassemie en bij de Aziaten is dit zelfs één op de zeven! In Nederland zijn minstens 10.000 mensen drager van a-Thalassaemie, maar dit is slechts een voorzichtige schatting. Waarschijnlijk zijn er nog veel meer dragers. Verwacht wordt dat er in de periode 2005 – 2015 meer dan 100 kinderen geboren zullen worden met Thalassemie.

Verschijnselen en klachten

De verschijnselen variëren van nagenoeg geen tot zeer ernstig. Dat hangt af van het aantal genen dat defect is. Voor het aanmaken van a-ketens zijn vier genen verantwoordelijk. Je kunt je voorstellen dat wanneer één gen niet goed werkt, je daar nog niet zoveel van hoeft te merken. En zelfs wanneer er twee of drie genen niet goed functioneren, kan dit nog een milde tot matige bloedarmoede opleveren. In dat geval zijn er natuurlijk wel klachten zoals: snel(ler) vermoeid en verhoogd vatbaar voor infecties. Een kind met één tot drie defecte a-genen wordt een drager genoemd. Overigens kan een drager wel weer één of twee defecte genen doorgeven aan zijn kinderen. Bij dragers wordt gesproken van a-thalassaemie minor. Het Hb-gehalte is bij de dragers normaal of licht tot matig verlaagd.

Beide ouders drager

Er bestaat echter ook de vorm a-thalassemie major, in dat geval zijn in alle vier de genen veranderingen aanwezig. Dit kan voorkomen wanneer bijvoorbeeld beide ouders dragers zijn. Deze vorm is helaas moeilijk met het leven verenigbaar. Kinderen met deze afwijking kunnen doodgeboren worden bij een zwangerschapsduur van 34 tot 36 weken, maar kunnen ook overlijden kort na de geboorte. Bij een groot aantal kinderen treden de symptomen pas op als ze 3 tot 18 maanden oud zijn. Ze zijn bleek, eten slecht, geven soms over en slapen slecht.

Zonder behandeling is de levensverwachting één tot acht jaar. Het kindje kan last hebben groeistoornissen, overmatige mergontwikkeling en misvormingen van het beendergestel (skelet). Deze kinderen zijn ook wat meer vatbaar voor infecties. Andere kenmerken van de ziekte kunnen zijn dat het kind vochtophopingen heeft onder de huid en een gezwollen buik, onder andere als gevolg van een vergrote lever.

De diagnose van Thalassemie

Het beste is wanneer de ziekte op zo jong mogelijke leeftijd wordt ontdekt. Dit kan middels een bloedonderzoek. Vanaf ongeveer een half jaar manifesteert de ziekte zich. Het beste is wanneer de diagnose, preventieve behandeling en informatie nog voor dat moment plaatsvindt. Hoe eerder er met de behandeling kan worden begonnen hoe beter.
Het komt regelmatig voor dat Thalassemie wordt verward met een ‘gewone’ bloedarmoede, waardoor verkeerde medicijnen worden voorgeschreven. Deze medicijnen kunnen het verloop echter verslechteren.

Soorten Thalassemie

Er is een klassieke indeling voor Thalassemie:

Thalassemie minor

Bij deze vorm is er sprake van een mutatie op slechts één van de hemoglobine genen. Het andere gezonde gen of genen zorgen voor voldoende hemoglobine. Bij deze vorm is er derhalve sprake van een lichte vorm van bloedarmoede. De patiënt draagt de afwijking wel, maar merkt er zelf niet zo veel van. We spreken hier van ‘dragers’. Meestal hebben deze patiënten geen behandeling nodig. Een goede voorlichting over de ziekte is hier uiteraard wel aan te bevelen.

Thalassemie major

Bij deze vorm van Thalassemie is er sprake van het geheel ontbreken van één of meer van de hemoglobine ketens. Dit kan voor ernstige bloedarmoede zorgen. Behandeling is hier noodzakelijk. Zonder een bloedtransfusie kan de patiënt overlijden. Helaas zorgen veelvuldige bloedtransfusies voor ijzerstapeling. Deze ijzerstapeling kan voor veel (ernstige) complicaties zorgen. De patiënt zal ook hiervoor behandeld moeten worden.

Maar daarnaast bestaan er nog meer typen: a-thalassemie, ß-thalassemie, Sikkelcel-ß-thalassemie, Delta-ß-thalassemie, Epsilon- ß-thalassemie

De behandeling van Thalassemie

Thalassemie kan niet worden genezen maar er zijn wel behandelingen die de verschijnselen en complicaties bestrijden. Meestal is voor dragers geen behandeling nodig. Mocht een behandeling nodig zijn dan berust deze op het op peil houden van de rode bloedcellen, door het regelmatig voorschrijven van ijzer.

De volgende behandelingen worden toegepast:

Bloedtransfusies

Mensen met Thalassaemia major hebben hun levenlang, meestal om de vier tot zes weken, een bloedtransfusie nodig om de bloedarmoede te bestrijden.

Deferoxamine-infusen

Beenmergtransplantatie en nieuwe therapieën

Hoewel er onderzoek wordt gedaan naar gentherapie en andere moderne technieken zoals HbF-stimulatie, biedt een beenmergtransplantatie momenteel de enige kans op genezing. Dit is evenwel een gecompliceerde ingreep die grote risico’s met zich meebrengt en slechts wordt aanbevolen als andere behandelingen niet aanslaan.

Dieet

Ophoping ijzer

Vanwege de talrijke transfusies en de verhoogde bloedafbraak bestaat het gevaar dat ijzer zich in het lichaam ophoopt, waardoor het hart en de lever beschadigd kunnen raken. Om dit tegen te gaan wordt via een draagbare injectiepomp op batterijen het middel deferoxamine langzaam, verdeeld over een aantal uren, aan het lichaam toegediend. Het ijzer wordt via de urine afgevoerd. Sinds kort is deferoxamine ook in tabletvorm verkrijgbaar. Deze is gemakkelijker in het gebruik, maar minder doeltreffend. Tabletten kunnen wel worden gebruikt in combinatie met de injectiepomp, bijvoorbeeld als de patiënt wil uitgaan.

Voeding en Thalassemie

Ook met voeding kun je veel doen om er voor te zorgen dat het ijzerniveau zo goed mogelijk blijft. IJzer komt voor in twee verschillende vormen. Heem-ijzer, dat zit in vlees en non-heemijzer, dat zit in plantaardige voedingsmiddelen (brood, groente e.d.). De vorm die voorkomt in vlees is direct opneembaar in het bloed. De andere vorm is minder goed opneembaar, tenzij je tegelijkertijd vitamine C neemt. Een goede tip is: neem sinaasappelsap bij het ontbijt, dan wordt de ijzer uit brood goed opgenomen. Een vitamine C pil kan trouwens ook, dat maakt niet uit.

IJzer uit vlees

Dus: ijzer uit vlees is altijd goed, ijzer uit groente, aardappelen en brood, het liefst samen met vitamine C (vruchtensap of een vitaminepil). Verder is het altijd heel belangrijk om gevarieerd te eten.

Meer informatie

Medische alfabet
Extra vitamine D voor risicogroepen. Waarom is dat belangrijk?

Bronvermelding

Tekst: Marion Middendorp
Stockfoto: 123rf.com