De meeste zwangerschappen verlopen zonder problemen. Misschien hier en daar een zwangerschapskwaaltje of ongemakkelijkheid, maar echte problemen zijn er niet. Gelukkig maar. Helaas gaat het echter niet altijd goed en dan is het fijn als je daar zo snel mogelijk achter komt. Om sommige ziekten of afwijkingen vroegtijdig te ontdekken, zijn er speciale prenatale screenings of zwangerschapsscreenings. Gelukkig worden slechts 3% tot 4% van de kindjes in Nederland, geboren met een aangeboren aandoening. Dus het is eerder een uitzondering dat er iets niet goed gaat.
Wat is prenatale screening?
Prenatale screening of zwangerschapsscreening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of je ongeboren kindje verhoogde kans heeft op een bepaalde ziekte of aangeboren afwijking. De onderzoeken zijn zonder risico voor jou of je ongeboren kindje en berekenen de kans of je kindje een aangeboren aandoening zou kunnen hebben. Het geeft echter geen 100% zekerheid.
Voor wie is deze prenatale screening?
Voor alle zwangere vrouwen in Nederland. Als het goed is zal de verloskundige of gynaecoloog de verschillende mogelijkheden met je bespreken. Deze screenings staan los van leeftijd, gezondheid of erfelijkheid.
Informeer vooraf bij je zorgverzekeraar of deze de kosten geheel of gedeeltelijk vergoedt. Sommige zorgverzekeraars vergoeden niet alle kosten. Om ‘verrassingen’ te voorkomen, kun je dus beter vooraf hiernaar informeren.
Prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie (PSIE)
Een behoorlijke mondvol, maar deze screening heeft als doel hepatitis B- en HIV-dragerschap, congenitale syfilis en hemolytische ziekte van de foetus en/of pasgeborene te voorkomen. Deze ziektes kunnen ontdekt bij een bloedonderzoek. Iedere zwangere vrouw krijgt bij een eerste bezoek aan de verloskundige of gynaecoloog dit bloedonderzoek aangeboden.
Naast genoemde ziekten checkt men ook de bloedgroep, rhesusfactor en bloedgroepantistoffen. Na de eerste bloedafname kunnen er verschillende actie volgen als de resultaten van het bloedonderzoek daartoe aanleiding geven.
Prenatale screening op down- edwards- en patausyndroom en SEO (NIPT)
De NIPT is een redelijk nieuwe test met als doel zwangeren die dat wensen, tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van één of meer aandoeningen, zodat zij een keuze kunnen maken uit verschillende handelingsopties. De test is mogelijk vanaf 11 weken zwangerschap.
In het bloed van de moeder zit ook DNA van het ongeboren kindje. Met de NIPT kan men het bloed onderzoeken op Downsyndroom (trisomie 21), het Edwardssyndroom (trisomie 18) en het Patausyndroom (trisomie 13). Te veel DNA van deze chromosomen is een goede aanwijzing voor één van deze afwijkingen. De test geeft echter geen 100% zekerheid. Bij een klein percentage van de vrouwen lukt de NIPT test niet, bijvoorbeeld bij twee-eiige tweelingen.
Combinatietest
Een combinatie van twee onderzoeken geeft vaak meer helderheid.
1) Bloedonderzoek
Het bloedonderzoek kan plaatsvinden in de periode 9 tot 14 weken van de zwangerschap.
2) Echo
Een echo in de periode van 11 tot 14 weken waarbij de nekplooi van het kindje kan worden gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat je kindje downsyndroom heeft.
Structureel Echoscopisch Onderzoek (20-wekenecho of SEO)
De 20-wekenecho noemt men ook wel SEO. Bij deze echo kijkt de arts naar de ontwikkeling van de organen van je kindje. Eventuele lichamelijk afwijkingen kunnen soms dan al worden opgemerkt. Ook wordt je kindje gemeten om te zien of hij nog goed groeit en wordt er gekeken naar de hoeveelheid vruchtwater.
Voorbeelden van afwijkingen die tijdens een echo kunnen worden ontdekt: open ruggetje, waterhoofd, hartafwijkingen, open schedel, afwijkingen van de botten, et cetera. Helaas kunnen niet alle afwijkingen worden gezien.
Meer informatie
Wat je moet weten over de nekplooimeting
Wat is een doppler?
Anamnese – Medische voorgeschiedenis
Downsyndroom. Wat is het? En hoe ontstaat het?
Afbreking van de zwangerschap, wat komt daar bij kijken?
Bronvermelding
Tekst: Marion Middendorp
© afbeelding: 123rf.com
