Downsyndroom – Wat is het en hoe ontstaat het?

Downsyndroom is een aangeboren aandoening waarbij sprake is van een chromosomenafwijking: trisomie 21. Per jaar worden er in Nederland zo’n 250 geboren met Downsyndroom, daarom besteden we graag aandacht aan deze kids. Want wat is het syndroom van Down eigenlijk? Hoe groot is de kans dat jullie een kindje met Down krijgen? Voor we daar antwoord op gaan geven, gaan we eerst kijken naar de kenmerken.

Kenmerken downsyndroom

Een kindje met Down kun je vaak aan diverse uiterlijke kenmerken herkennen. De meest opvallende zijn waarschijnlijk de spleetoogjes, een klein wipneusje en een grote tong (hoewel die natuurlijk wat minder zichtbaar is op het eerste gezicht). Het hoofdje is wat klein en de oogjes staan wat verder uit elkaar. De oortjes en neus zijn klein. De nek is kort en in de nek, in handpalm en voetzool zitten diepe plooien.

Veel Down-kindjes hebben een hartafwijking (welke in veel gevallen operatief te behandelen is), ze zijn vaak snel vermoeid en hebben vaak last van luchtweginfecties en oorontstekingen.

Afhankelijk van de leeftijd

De kans op een kindje met het Down syndroom hangt samen met de leeftijd:

< 30 jaar	1 op 3.000
30 – 34 jaar	1 op 600
35 – 37 jaar	1 op 100
38 jaar >	1 op 50

De kans op een tweede kind met het syndroom van Down is ongeveer 1 procent.

Hoe ontstaat het Downsyndroom?

De oorzaak van het Downsyndroom is een andersoortige celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg hiervan is het zogeheten trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van je kindje geen twee, maar drie exemplaren van het chromosoom 21 aanwezig zijn. Dit wordt in de meeste gevallen (96%) veroorzaakt door een fout tijdens de celdeling voor of na de bevruchting.
In een klein aantal gevallen is er sprake van een erfelijke oorzaak.

Diagnose Downsyndroom

Als men vermoedt dat je kindje Downsyndroom heeft kan dit worden onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt bij je kindje een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek kan ook worden onderzocht of het om de erfelijke of niet erfelijke vorm gaat.

Behandeling

Downsyndroom is niet te genezen. Medisch onderzoek en deskundige medische en psychosociale begeleiding zijn heel belangrijk. Daarom zijn multidisciplinaire Down syndroom teams opgericht, die bestaan uit meerdere specialisten die veel ervaring hebben met de begeleiding van kinderen met Downsyndroom. Door problemen met de gezondheid vroegtijdig te behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen.

Ontwikkeling

Kindjes met het syndroom van Down ontwikkelen zich wat trager dan andere kinderen. Zowel lichamelijk als verstandelijk. In hetgeen ze kunnen bereiken, zit echter een grote variatie. Naast hun aanleg, spelen ook de mogelijkheden die ze worden geboden, een grote rol in hun ontwikkeling.

Kindjes met Downsyndroom zijn geen zielige kasplantjes, maar net zo lief, ondeugend en eigenwijs als andere kinderen.
Gebleken is dat bij een juiste manier van begeleiden en stimuleren kinderen met Down syndroom veel meer kunnen leren dan vroeger werd gedacht.

Meer informatie

Wat je moet weten over de nekplooimeting
In verwachting van een kindje met Downsyndroom
Prenatale screening of zwangerschapsscreening. Welke zijn er?
Zwanger boven de 35. Wat zijn de risico’s?
Afbreking van de zwangerschap, wat komt daar bij kijken?
Wat is de ideale leeftijd om zwanger te raken?

Bronvermelding

Tekst: Marion Middendorp
Stockfoto: 123rf.com